La Jornada se organizó en el marco del Día Mundial de la enfermedad, el 21 de Junio, y contó con la presencia de profesionales y de algunas familias, a quienes agradecemos su interés y participación.
La Jornada fue inaugurada por el Dr. Jerzy Krupinski, Presidente de la Sociedad Catalana de Neurología, y por la Dra. Monica Povedano.
El Dr. Krupinski destacó la importancia de potenciar la investigación de la ELA y la atención multidisciplinar a los pacientes y dijo que hay que seguir trabajando para divulgar la enfermedad y los adelantos en investigación clínica y básica. Así mismo, remarcó que era muy importante trabajar juntos: investigadores, clínicos, entidades de pacientes y familias.
La Jornada contó con ponentes del King’s College de Londres, del Laboratorio de Fisiopatología Metabólica del Instituto de Investigación Biomédica de Lleida, del Instituto de Neurociencias de la Universidad de Barcelona y de la Unidad de ELA del Hospital de Bellvitge. El Dr. Alberto García Redondo, de la Unidad de ELA del Hospital 12 de Octubre de Madrid, fue el moderador.
A continuación podéis consultar el listado de las ponencias. Os adjuntamos un breve resumen de algunas de ellas y en algunos casos el documento pdf de la presentación:
ATXN2 intermediate CAG repeat lenght predicts risk in ALS
Dr. William Sproveiro
Department of Basic and Clinical Neuroscience
Institute of Psychiatry, Psychology and Neuroscience
King’s College London
Link al pdf de la presentación.
Lipid peroxidation in neurodegenerative processes: a potential role in amyotrophic lateral sclerosis
Dra. Victoria Ayala
Laboratorio de Fisiopatología Metabólica
Institut de Recerca Biomèdica de Lleida (IRBLleida)
La peroxidación lipídica es un proceso de alteración estructural de los ácidos grasos poiliinsaturados (PUFA) inducida por los radicales libres. Este fenómeno puede participar en la patogénesis de varias enfermedades neurodegenerativas, pero su papel en la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), es menos claro. En este trabajo se expone la relevancia que pueden tener los PUFA como un posible respaldo para el tratamiento de la ELA, basado en los resultados obtenidos en diferentes modelos experimentales. Uno de los modelos utilizados en este sentido es un modelo murino de enfermedad motoneuronal (el ratón transgénico hSODG93) en el que se han estudiado los efectos de una dieta rica en PUFAs (derivados del aceite de pescado). Esta dieta causa cambios en el contenido de diferentes ácidos grasos en cerebro y medula espinal y lleva a cambios en el inicio de la enfermedad, la supervivencia, la lesión oxidativa a las proteínas y el DNA. Estos cambios son dependientes de género, y no se ha observado un efecto beneficioso en hembras.
Por otro lado, el ácido docosahexaenoico (DHA), a pesar de que se encuentra enriquecido en membranas neuronales, y que representa uno de los PUFA con un potencial peroxidativo más elevado, confiere un papel protector en modelos experimentales de neurodegeneración. Se ha descrito que la carencia de DHA causa deficiencia de desarrollo de las funciones visual y cognitiva en modelos animales y en humanos, y por eso se considera que sus precursores dietarios son ácidos grasos esenciales. A parte del desarrollo del sistema nervioso, el DHA interviene en diferentes vías de señalización en la resolución de la inflamación, como la formación de resolvinas y neuroprotectinas.
Los resultados en un modelo experimental de ELA esporádica (excitotoxicidad crónica en cultivos organotípicos) nos indican que un alto contenido de PUFAs en el tejido neuronal puede tener un papel adaptativo beneficioso llevando a un incremento del DHA y las proteínas que dependen de este (sintaxina y debrina).
Situación actual de la investigación en ELA
Dra. Mònica Povedano
UFELA. Hospital de Bellvitge-Idibell.
Link al pdf de la presentación.
Terapias innovadoras en un modelo experimental de ELA
Mireia Herrando-Grabulosa
Dept. Biologia Cel·lular, Fisiologia e Immunologia.
Instituto de Neurociencias, Universidad Autónoma de Barcelona y CIBERNED
(Resumen no disponible)
Deterioro cognitivo y conductual en la ELA
Janina Turón, Jordi Gascón, Ramon Reñé, Imma Rico, Valentina Vélez, Andrés Paipa, Mónica Povedano.
Servicio de Neurología, IDI-Unidad PET. Hospital Universitario de Bellvitge. Fundación Miquel Valls.
El deterioro cognitivo es la manifestación más frecuente no motora en pacientes con esclerosis lateral amiotròfica (ELA).
Según las series, hasta el 25% de pacientes con ELA asocian una demencia fronto-temporal (DFT) y del 10 al 75% una disfunción frontal leve a moderada o alteraciones de lenguaje que pueden escapar de la exploración clínica de rutina.
Actualmente la ELA es aceptada cómo constituyendo un continuum con la demencia frontotemporal (DFT).
El deterioro cognitivo en ELA es heterogéneo y suele preceder a la disfunción motora, con pacientes mostrando un perfil predominantemente disejecutivo, otros predominantemente lingüístico y algunos un patrón mixto, reflejando el componente variable de afectación de estructuras frontales y temporales y tractos de asociación.
La más frecuentemente afectada es la función ejecutiva, como observamos también en nuestra serie de 150 pacientes con ELA de la Unidad Funcional de ELA evaluados desde el punto de vista cognitivo conjuntamente con la Unidad de Demencias, concluyendo los siguientes porcentajes según categorías diagnósticas: 35,3% sin deterioro cognitivo/conductual, ALSci 34,7% (sólo deterioro cognitivo), ALSbi 6% (sólo deterioro conductual), ALScibi 13,3% (deterioro cognitivo y conductual), ALS-DFT 10,7%, según criterios recientemente establecidos.
En cuanto a la vertiente conductual se evidencian como síntomas más frecuentes la apatía, la desinhibición, irritabilidad y alteración de hábitos en cuanto a la comida.
Los pacientes que presentan ALS-FTD tienen un peor pronóstico que los que presentan ELA pura.
Se desconoce si esta variabilidad también implica diferente respuesta a los tratamientos. Por lo tanto, queda por ver si todos los fenotipos responderán al mismo tratamiento. Hará falta fenotipar uniformemente y cuidadosamente a los pacientes participantes en ensayos clínicos, y de aquí el interés de ser más precisos en la detección del deterioro cognitivo.
El índice de masa corporal premórbido y la pérdida de peso se relacionan con la supervivencia en pacientes con ELA
Andrés Paipa, Nuria Virgili, Janina Turón, Mónica Povedano
UFELA, Hospital de Bellvitge
La enfermedad de neurona motora es una condición de carácter neurodegenerativo que se caracteriza por una gran variabilidad en su comportamiento en cada paciente en términos de su evolución y el tiempo de supervivencia desde el inicio de los síntomas. Es necesario buscar marcadores que permitan una mejor caracterización de los pacientes desde el punto de vista pronóstico al momento de diagnosticar la enfermedad. Distintos estudios han identificado al estado nutricional como un marcador clave en pacientes con ELA al tratarse de un estado de hipermetabolismo.
Nuestro objetivo fue describir el estado nutricional de los pacientes diagnosticados en nuestra unidad multidisciplinar y hacer un seguimiento de manera prospectiva durante seis meses, con el objetivo de evaluar la relación con la supervivencia.
Evaluamos un total de 212 pacientes que cumplieron criterios diagnósticos de ELA en categoría de probable desde el 1 de enero de 2010 hasta el 15 de agosto de 2014. El inicio en la mayoría de los pacientes fue espinal (164, 77,4%) comparado con los de inicio bulbar (48, 22,6%). También hubo un predominio de formas bulbares (57,1%). La edad promedio al diagnostico fue de 63,6 años. 84 pacientes recibieron ventilación mecánica y 77 gastrostomía radiológica. El tiempo de retraso al diagnóstico fue en promedio de 10 meses y la mortalidad fue del 50% durante el período de realización del estudio. Los pacientes bulbares tuvieron una supervivencia menor y los pacientes de edad más avanzada también presentaron una menor supervivencia.
El IMC promedio fue de 25,7 kg/m2. Solo 10 pacientes cumplían criterios de malnutrición (IMC < 18,5 kg/m2) mientras que 30 pacientes eran obesos (IMC > 30 kg/m2). El tiempo de supervivencia fue progresivamente superior a medida que incrementaba el IMC. Así, se observó un mayor tiempo de supervivencia en pacientes con obesidad mórbida, seguidos por los pacientes con obesidad grado I y los pacientes con sobrepeso. En los pacientes con un peso normal el tiempo de supervivencia fue menor que en los casos anteriores. Esta diferencia fue estadísticamente significativa. También observamos una relación clara entre una pérdida superior al 10% del peso corporal al inicio y una supervivencia más corta. La pérdida de peso durante el seguimiento a seis meses también predijo un tiempo de supervivencia mas corto.
En el análisis multivariable de Cox la pérdida inicial de peso predijo un peor pronóstico tras ajustar por sexo y sitio de inicio. Esta capacidad para predecir un peor pronóstico fue comparable al de otras variables bien definidas tales como la edad mayor a 60 años o el menor tiempo de retraso al diagnóstico.
Conclusión: El estado nutricional al diagnóstico, su relación con el peso premórbido y su comportamiento durante el seguimiento son variables pronosticas importantes en los pacientes afectos de ELA y deberían ser evaluados sistemáticamente. Las intervenciones nutricionales dirigidas a mantener un peso correcto tienen el potencial de modificar el curso de la enfermedad.
Link al pdf de la presentación.
La realización de la Jornada fue posible gracias al apoyo de la Societat Catalana de Neurologia y de las empresas Oxigen Salut, Valida Sin Barreras y Sauleda.
Oxigen Salut es una empresa experta en terapias respiratorias que actualmente ofrece asistencia domiciliaria a más de 20.000 pacientes y que también suministra equipos a hospitales y centros sanitarios.
Valida Sin Barreras es una empresa que ofrece productos y servicios de accesibilidad mediante un servicio personalizado para cada cliente, y con el principal objetivo de mejorar su calidad de vida.
Sauleda es una empresa familiar fundada en Sant Pol de Mar y dedicada a la alta pastelería y catering.
Muchas gracias a todos ellos por su apoyo y también queremos agradecer muy especialmente a los ponentes y al moderador su participación en la Jornada, así como a todos los asistentes.
Juntos luchamos con el objetivo común de conseguir vencer el ELA!
Muchas gracias.
La Jornada fue inaugurada por el Dr. Jerzy Krupinski, Presidente de la Sociedad Catalana de Neurología, y por la Dra. Monica Povedano.
El Dr. Krupinski destacó la importancia de potenciar la investigación de la ELA y la atención multidisciplinar a los pacientes y dijo que hay que seguir trabajando para divulgar la enfermedad y los adelantos en investigación clínica y básica. Así mismo, remarcó que era muy importante trabajar juntos: investigadores, clínicos, entidades de pacientes y familias.
La Jornada contó con ponentes del King’s College de Londres, del Laboratorio de Fisiopatología Metabólica del Instituto de Investigación Biomédica de Lleida, del Instituto de Neurociencias de la Universidad de Barcelona y de la Unidad de ELA del Hospital de Bellvitge. El Dr. Alberto García Redondo, de la Unidad de ELA del Hospital 12 de Octubre de Madrid, fue el moderador.
A continuación podéis consultar el listado de las ponencias. Os adjuntamos un breve resumen de algunas de ellas y en algunos casos el documento pdf de la presentación:
ATXN2 intermediate CAG repeat lenght predicts risk in ALS
Dr. William Sproveiro
Department of Basic and Clinical Neuroscience
Institute of Psychiatry, Psychology and Neuroscience
King’s College London
Link al pdf de la presentación.
Lipid peroxidation in neurodegenerative processes: a potential role in amyotrophic lateral sclerosis
Dra. Victoria Ayala
Laboratorio de Fisiopatología Metabólica
Institut de Recerca Biomèdica de Lleida (IRBLleida)
La peroxidación lipídica es un proceso de alteración estructural de los ácidos grasos poiliinsaturados (PUFA) inducida por los radicales libres. Este fenómeno puede participar en la patogénesis de varias enfermedades neurodegenerativas, pero su papel en la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), es menos claro. En este trabajo se expone la relevancia que pueden tener los PUFA como un posible respaldo para el tratamiento de la ELA, basado en los resultados obtenidos en diferentes modelos experimentales. Uno de los modelos utilizados en este sentido es un modelo murino de enfermedad motoneuronal (el ratón transgénico hSODG93) en el que se han estudiado los efectos de una dieta rica en PUFAs (derivados del aceite de pescado). Esta dieta causa cambios en el contenido de diferentes ácidos grasos en cerebro y medula espinal y lleva a cambios en el inicio de la enfermedad, la supervivencia, la lesión oxidativa a las proteínas y el DNA. Estos cambios son dependientes de género, y no se ha observado un efecto beneficioso en hembras.
Por otro lado, el ácido docosahexaenoico (DHA), a pesar de que se encuentra enriquecido en membranas neuronales, y que representa uno de los PUFA con un potencial peroxidativo más elevado, confiere un papel protector en modelos experimentales de neurodegeneración. Se ha descrito que la carencia de DHA causa deficiencia de desarrollo de las funciones visual y cognitiva en modelos animales y en humanos, y por eso se considera que sus precursores dietarios son ácidos grasos esenciales. A parte del desarrollo del sistema nervioso, el DHA interviene en diferentes vías de señalización en la resolución de la inflamación, como la formación de resolvinas y neuroprotectinas.
Los resultados en un modelo experimental de ELA esporádica (excitotoxicidad crónica en cultivos organotípicos) nos indican que un alto contenido de PUFAs en el tejido neuronal puede tener un papel adaptativo beneficioso llevando a un incremento del DHA y las proteínas que dependen de este (sintaxina y debrina).
Situación actual de la investigación en ELA
Dra. Mònica Povedano
UFELA. Hospital de Bellvitge-Idibell.
Link al pdf de la presentación.
Terapias innovadoras en un modelo experimental de ELA
Mireia Herrando-Grabulosa
Dept. Biologia Cel·lular, Fisiologia e Immunologia.
Instituto de Neurociencias, Universidad Autónoma de Barcelona y CIBERNED
(Resumen no disponible)
Deterioro cognitivo y conductual en la ELA
Janina Turón, Jordi Gascón, Ramon Reñé, Imma Rico, Valentina Vélez, Andrés Paipa, Mónica Povedano.
Servicio de Neurología, IDI-Unidad PET. Hospital Universitario de Bellvitge. Fundación Miquel Valls.
El deterioro cognitivo es la manifestación más frecuente no motora en pacientes con esclerosis lateral amiotròfica (ELA).
Según las series, hasta el 25% de pacientes con ELA asocian una demencia fronto-temporal (DFT) y del 10 al 75% una disfunción frontal leve a moderada o alteraciones de lenguaje que pueden escapar de la exploración clínica de rutina.
Actualmente la ELA es aceptada cómo constituyendo un continuum con la demencia frontotemporal (DFT).
El deterioro cognitivo en ELA es heterogéneo y suele preceder a la disfunción motora, con pacientes mostrando un perfil predominantemente disejecutivo, otros predominantemente lingüístico y algunos un patrón mixto, reflejando el componente variable de afectación de estructuras frontales y temporales y tractos de asociación.
La más frecuentemente afectada es la función ejecutiva, como observamos también en nuestra serie de 150 pacientes con ELA de la Unidad Funcional de ELA evaluados desde el punto de vista cognitivo conjuntamente con la Unidad de Demencias, concluyendo los siguientes porcentajes según categorías diagnósticas: 35,3% sin deterioro cognitivo/conductual, ALSci 34,7% (sólo deterioro cognitivo), ALSbi 6% (sólo deterioro conductual), ALScibi 13,3% (deterioro cognitivo y conductual), ALS-DFT 10,7%, según criterios recientemente establecidos.
En cuanto a la vertiente conductual se evidencian como síntomas más frecuentes la apatía, la desinhibición, irritabilidad y alteración de hábitos en cuanto a la comida.
Los pacientes que presentan ALS-FTD tienen un peor pronóstico que los que presentan ELA pura.
Se desconoce si esta variabilidad también implica diferente respuesta a los tratamientos. Por lo tanto, queda por ver si todos los fenotipos responderán al mismo tratamiento. Hará falta fenotipar uniformemente y cuidadosamente a los pacientes participantes en ensayos clínicos, y de aquí el interés de ser más precisos en la detección del deterioro cognitivo.
El índice de masa corporal premórbido y la pérdida de peso se relacionan con la supervivencia en pacientes con ELA
Andrés Paipa, Nuria Virgili, Janina Turón, Mónica Povedano
UFELA, Hospital de Bellvitge
La enfermedad de neurona motora es una condición de carácter neurodegenerativo que se caracteriza por una gran variabilidad en su comportamiento en cada paciente en términos de su evolución y el tiempo de supervivencia desde el inicio de los síntomas. Es necesario buscar marcadores que permitan una mejor caracterización de los pacientes desde el punto de vista pronóstico al momento de diagnosticar la enfermedad. Distintos estudios han identificado al estado nutricional como un marcador clave en pacientes con ELA al tratarse de un estado de hipermetabolismo.
Nuestro objetivo fue describir el estado nutricional de los pacientes diagnosticados en nuestra unidad multidisciplinar y hacer un seguimiento de manera prospectiva durante seis meses, con el objetivo de evaluar la relación con la supervivencia.
Evaluamos un total de 212 pacientes que cumplieron criterios diagnósticos de ELA en categoría de probable desde el 1 de enero de 2010 hasta el 15 de agosto de 2014. El inicio en la mayoría de los pacientes fue espinal (164, 77,4%) comparado con los de inicio bulbar (48, 22,6%). También hubo un predominio de formas bulbares (57,1%). La edad promedio al diagnostico fue de 63,6 años. 84 pacientes recibieron ventilación mecánica y 77 gastrostomía radiológica. El tiempo de retraso al diagnóstico fue en promedio de 10 meses y la mortalidad fue del 50% durante el período de realización del estudio. Los pacientes bulbares tuvieron una supervivencia menor y los pacientes de edad más avanzada también presentaron una menor supervivencia.
El IMC promedio fue de 25,7 kg/m2. Solo 10 pacientes cumplían criterios de malnutrición (IMC < 18,5 kg/m2) mientras que 30 pacientes eran obesos (IMC > 30 kg/m2). El tiempo de supervivencia fue progresivamente superior a medida que incrementaba el IMC. Así, se observó un mayor tiempo de supervivencia en pacientes con obesidad mórbida, seguidos por los pacientes con obesidad grado I y los pacientes con sobrepeso. En los pacientes con un peso normal el tiempo de supervivencia fue menor que en los casos anteriores. Esta diferencia fue estadísticamente significativa. También observamos una relación clara entre una pérdida superior al 10% del peso corporal al inicio y una supervivencia más corta. La pérdida de peso durante el seguimiento a seis meses también predijo un tiempo de supervivencia mas corto.
En el análisis multivariable de Cox la pérdida inicial de peso predijo un peor pronóstico tras ajustar por sexo y sitio de inicio. Esta capacidad para predecir un peor pronóstico fue comparable al de otras variables bien definidas tales como la edad mayor a 60 años o el menor tiempo de retraso al diagnóstico.
Conclusión: El estado nutricional al diagnóstico, su relación con el peso premórbido y su comportamiento durante el seguimiento son variables pronosticas importantes en los pacientes afectos de ELA y deberían ser evaluados sistemáticamente. Las intervenciones nutricionales dirigidas a mantener un peso correcto tienen el potencial de modificar el curso de la enfermedad.
Link al pdf de la presentación.
La realización de la Jornada fue posible gracias al apoyo de la Societat Catalana de Neurologia y de las empresas Oxigen Salut, Valida Sin Barreras y Sauleda.
Oxigen Salut es una empresa experta en terapias respiratorias que actualmente ofrece asistencia domiciliaria a más de 20.000 pacientes y que también suministra equipos a hospitales y centros sanitarios.
Valida Sin Barreras es una empresa que ofrece productos y servicios de accesibilidad mediante un servicio personalizado para cada cliente, y con el principal objetivo de mejorar su calidad de vida.
Sauleda es una empresa familiar fundada en Sant Pol de Mar y dedicada a la alta pastelería y catering.
Muchas gracias a todos ellos por su apoyo y también queremos agradecer muy especialmente a los ponentes y al moderador su participación en la Jornada, así como a todos los asistentes.
Juntos luchamos con el objetivo común de conseguir vencer el ELA!
Muchas gracias.
