Los principales objetivos del encuentro son proporcionar una plataforma a científicos y clínicos jóvenes, para que puedan presentar sus investigaciones e intercambiar ideas, así como facilitar la interacción con algunos de los principales investigadores internacionales en ELA.
El congreso de este año fue organizado por el equipo de investigadores del Instituto de Neurociencias del Trinity College, encabezados por Orla Hardiman (Director of the National ALS Clinic & Irish ALS Research Group).
Les ponències del congrés es va centrar en estudis sobre gens i genòmica; afectació cognitiva; C9ORF72 i noves teràpies; estudis a través de la imatge; TDP-43: Metabolisme de l’ARN i patogènesi; models per l’estudi de la malaltia; i Las ponencias del congreso se centraron en estudios sobre genes y genómica; afectación cognitiva; C9ORF72 y nuevas terapias; estudios a través de la imagen; TDP-43: Metabolismo del ARN y patogénesis; modelos para el estudio de la enfermedad; y biomarcadores, mientras que en los pósteres también se presentaron trabajos relacionados con otros aspectos de la enfermedad.
El congreso contó con la presencia de destacados investigadores internacionales en el campo del ELA:
- Prof. John E. Landers, PhD. Professor of Neurology, University of Massachusetts, USA. Título de la ponencia: ”Using next-generation sequencing to dissect ALS pathogenesis”
- Prof. Leonard Petruccelli, PhD. Professor of Neuroscience, Mayo Clinic, USA. Título de la ponencia: "Mechanisms of toxicity and therapeutic approaches for C9FTD/ALS"
- Francisco Baralle, MD, PhD., International Centre for Genetic Engineering and Biotechnology. Título de la ponencia: “Functional interactions of TDP 43 and their role in ALS pathogenesis”
- Laura Ferraiuolo, PhD., Marie Curie Research Fellow, Sheffield Institute for Translational Neuroscience, UK. Título de la ponencia: “Using in vitro models to reconstruct pathogenic mechanisms in ALS”
- Prof. Seward Rutkove, MD, PhD. Professor of Neurology, Beth Israel Deaconess Medical Center, Boston, USA. Título de la ponencia: "EIM as a biomarker in ALS"
- Dr. Pat Andres, MS, DPT. Senior Research Scientist, Neurological Clinical Research Institute, Massachusetts General Hospital, Boston, USA. Título de la ponencia: "Use of Quantitative Strength Testing to Measure Disease Progression in ALS"
Durante el congreso se presentaron los resultados del ensayo clínico DiPALS, realizado en el Reino Unido. El objetivo del ensayo era valorar la aplicación del marcapasos diafragmático (Diaphragm Pacing System or DPS) en comparación con la ventilación mecánica no invasiva (Non Invasion Ventilation or NIV) en pacientes con ELA (resumen OS3.4, pág. 34). Los participantes eran tratados con NIV o NIV+DP. De diciembre de 2011 a diciembre de 2013, el estudio había reclutado 77 participantes pero el comité ético encargado de velar por la seguridad de los pacientes recomendó no incluir más, dado que los datos de los participantes a los que se los estaba aplicando DPS no eran buenos. El mismo comité, entre junio-agosto de 2014, recomendó a los pacientes que estaban utilizando el DPS que lo dejaran de usar porque les podía ser perjudicial según los datos que se estaban obteniendo. En este momento, la supervivencia media de los pacientes con DPS era de 11 meses desde el inicio del estudio y 17 meses en el caso de los pacientes con NIV. El seguimiento de los pacientes siguió hasta diciembre del 2014, tal y como estaba previsto. Los resultados finales del estudio han evidenciado una supervivencia media de 11,1 meses en los pacientes con DPS y de 22,8 meses en los pacientes tratados con NIV. Según estos resultados no se recomienda el DPS como tratamiento de rutina en pacientes con ELA.
Encontraréis información sobre el estudio y sus resultados en este link.
Por otro lado, la empresa Cytokinetics presentó un póster sobre su fármaco Tirasemtiv, en el que anunciaba el inicio de un ensayo en fase III este año 2015 (resumen P.17, pág. 60). El Tirasemtiv va dirigido a mejorar la función muscular. El ensayo en fase II (BENEFIT-ALS) fue multicéntrico y participaron 711 pacientes en USA y Europa. Los resultados de la fase II evidenciaron una reducción en la disminución de la capacidad vital lenta (Slow Vital Capacity o SVC) en todos los pacientes participantes, respecto al grupo de placebo. La SVC es una medida de la función respiratoria. La reducción en la disminución de la SVC fue estadísticamente significativa en todos los subgrupos de pacientes examinados excepto en los pacientes reclutados en Europa, los pacientes con inicio bulbar y los pacientes que presentaban una SVC baja al inicio del ensayo. Otras medidas respiratorias evaluadas no mostraron indicios de mejora. El ensayo mostró cierta mejora de la fuerza muscular pero no se detectó mejora a través de la escala ALSFRS-R.
Los precursores del ensayo consideran que el efecto del Tirasemtiv sobre la SVC puede ser un factor clínicamente significativo para los pacientes, dada la importancia del mantenimiento de la función respiratoria, y por eso han decidido realizar un ensayo en fase III (VITALITY-ALS), en el cual los pacientes recibirán placebo a diferentes dosis del fármaco y serán seguidos durante un periodo de un año. El estudio se iniciará este 2015 y se llevará a cabo en 70 centros de 8 países (Estados Unidos, Canadá, Reino Unido, Francia, Países Bajos, Alemania y España). En España, el estudio en fase II se llevó a cabo en el Hospital Carlos III, por lo tanto, es de esperar que la fase III también se realice en este centro hospitalario, aunque no disponemos de esta información. Actualmente desconocemos si podrá participar alguno otro centro.
A pesar de que Tirasemtiv ha demostrado ser seguro, en la fase II algunos pacientes dejaron el ensayo con antelación debido a que presentaban malestar, mareos y vómitos. Dado que es muy importante que no se produzca pérdida de peso en los pacientes con ELA, en la fase III se prestará más atención a este aspecto y se tomarán algunas medidas para intentar mejorar la tolerabilidad de los pacientes al fármaco.
Para más información, clicad aquí.
El congreso ha contado con una amplia representación catalana y española, con la asistencia de representantes de la Unidad Funcional de ELA del Hospital de Bellvitge, del Grupo de Fisiopatología Metabólica del Instituto de Investigación Biomédica de Lleida, de la Unidad de ELA del Hospital Carlos III de Madrid, del Hospital 12 de Octubre de Madrid, de la Facultad de Veterinaria de la Universidad de Zaragoza, del Hospital de Navarra, de Fundela y de la Fundación Miquel Valls. A continuación, se detallan los pósteres presentados al congreso por estos grupos. Podéis consultar los resúmenes en el link que os hemos indicado anteriormente:
P.01 (pág. 49): PERCEIVED QUALITY OF LIFE IN AN ALS MULTIDISCIPLINARY CARE UNIT. MULTIDOMAIN ANALYSIS AND FURTHER EVIDENCE OF THE “DISABILITY PARADOX”
Tejado A, Martinez Y, Begoña A, Perez S, Turon J, Paipa A, Verges E, Povedano M.
ALS Multidisciplinary Care Unit, Hospital Universitari de Bellvitge, Hospitalet de Llobregat, Spain.
P.02 (pág.50): EVALUATION OF THE CAREGIVER BURDEN USING THE ZARIT INTERVIEW SCORE IN AN ALS MULTIDISCIPLINARY CARE
Tejado A, Paipa A, Verges E, Martinez Y, Begoña A, Turon J, Povedano M.
ALS Multidisciplinary Care Unit, Hospital Universitari de Bellvitge, L'Hospitalet de llobregat, Spain.
P.22 (pág. 63): DHA SUPPLEMENTATION EXTENDS SURVIVAL AND REDUCES INFLAMMATION MARKERS IN MALE ALS MICE
Pascual Torres, Daniel Cacabelos, Victòria Ayala, Jordi Boada, Rosanna Cabré, Alba Naudí, Monica Povedano (1), Reinald Pamplona, Manuel Portero-Otín
Department of Experimental Medicine-NUTREN, IRBLLEIDA-University of Lleida, Lleida, Catalonia, Spain.
Hospital Universitari de Bellvitge-IDIBELL, L’Hospitalet de Llobregat, Catalonia, Spain.
De izquierda a derecha: Dra. Victòria Ayala, Dr. Pascual Torres y Dr. Jordi Boada
P.46 (pág. 81): A NOVEL SPG4 GENE MUTATION CAUSING A UPPER MOTOR NEURON PHENOTYPE WITH NEURONOPATHY. AN ALS MIMIC
Verges E, Paipa A, Turon J, Lopez-Toledano E, Povedano M.
ALS Multidisciplinary Care Unit, Hospital Universitari de Bellvitge and Centre de diagnostic molecular – Idibell.
P.49 (pág.83): GENETIC MONITORING OF FTLD-ALS SPANIARD PATIENTS
Borrego-Hernandez D.1, Juarez-Rufino, A.1, Atencia, G.1, Cordero-VÁzquez, P.1, Martín, M.A.2, Muñoz-Blanco, J.L.3, Galan, L.4, Esteban-Pérez, J.1 and Garcia-Redondo, A.1
1: Neurology Department - ALS Unit. CIBERER U-723. Health research Institute, Hospital Universitario 12 de Octubre, Avenida de Córdoba s/n, 28041 MADRID, SPAIN.
2: Biochemistry department. CIBERER U-723. Health research Institute, Hospital Universitario 12 de Octubre, Avenida de Córdoba s/n, 28041 MADRID, SPAIN.
3: Neurology department - ALS Unit. Hospital General Universitario Gregorio Maran˜ón, Doctor Esquerdo 46, 28007 Madrid, Spain.
4: Neurology department - ALS Unit. ClInico San Carlos University Hospital, Profesor Martin Lagos s, n, 28040 Madrid, Spain.
P.59 (pág.89): NEW INSIGHTS ON HEMATOPOIETIC STEM CELLS DIFFERENTIATION IN TRANSGENIC SOD1G93A MICE
Gasco S1, Calvo AC1, Rando A1, Oliván S1, Toivonen JM1, Esteban Pérez J2, Zaragoza P1, García Redondo A2, Osta R1
1: Laboratorio de Genética Bioquímica (LAGENBIO-I3A), Aragon’s Institute of Health Sciences (IACS), Facultad de Veterinaria, Universidad de Zaragoza. C/Miguel Servet, 177, 50013 Zaragoza, Spain.
2: Unidad de ELA, Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre de Madrid, SERMAS, Madrid, Spain, and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER U-723), Spain. Edificio CAA – 5ª planta C. Avda. Córdoba, s/n. 28041 – Madrid, Spain.
P.65 (pág. 93): SEARCH FOR MIRNA-REGULATED MOLECULAR NETWORKS IN ALS AND PRION DISEASE
Toivonen JM1, Calvo AC (1), Oliván S1, Manzano R (1), Sanz-Rubio D (1), Espejo-Porras F (2), De Lago E (2), Martín-Burriel I (1), Zaragoza P (1), Osta R (1).
(1) Laboratorio de Genetica Bioquimica (LAGENBIO), Departamento de Anatomia, Embriologia y Genetica Animal, University of Zaragoza and IIS Aragón, Zaragoza, Spain.
(2) Instituto Universitario de Investigación en Neuroquimica, Departamento de Bioquimica y Biologia Molecular III, Facultad de Medicina, Universidad Complutense Madrid, Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) and Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS), Madrid, Spain.
El próximo congreso del ENCALS tendrá lugar del 19 al 21 de mayo de 2016 en Milán, Italia.
El ENCALS agrupa varios centros europeos de investigación de la ELA y atención a las personas afectadas por la enfermedad, que trabajan para unir esfuerzos en la lucha contra la enfermedad. Podéis consultar los centros que forman parte actualmente aquí.
Los centros miembros del ENCALS participan en varios proyectos de investigación de la ELA a nivel europeo. Los podéis consultar en este link.
Durante el congreso se hizo un encuentro de los centros participantes en el proyecto MINE y el grupo del Hospital 12 de Octubre y de la Unidad de ELA del Hospital de Bellvitge han podido optar a participar en el proyecto y enviarán muestras de ADN de pacientes para la secuenciación. El Hospital Carlos III de Madrid se encuentra entre los centros participantes.
El proyecto MINE es un estudio a nivel internacional que tiene por objetivo avanzar en el conocimiento de la genética de la enfermedad. El objetivo es secuenciar el ADN de 15.000 pacientes y de 7.500 controles y compararlos. Link.
El grupo de Grupo de Fisiopatología Metabólica del Instituto de Investigación Biomédica de Lleida y la Unidad de ELA del Hospital de Bellvitge participarán en el proyecto SOPHIA, que tiene por objetivo identificar biomarcadors de la enfermedad, para avanzar en su diagnóstico y tratamiento. En España también participa el Instituto Carlos III de Madrid. Encontraréis más información sobre este estudio y todos los grupos participantes en este link.
Los investigadores y clínicos también aprovecharon el encuentro para hablar de cómo organizar los grupos de trabajo de otros proyectos colaborativos que hay en marcha:
EUROMOTOR: El objetivo de este proyecto se avanzar en el conocimiento de la causa de la enfermedad para identificar nuevas vías terapéuticas. Link.
NETCALS: Proyecto dirigido a tipificar los diferentes sub-grupos de pacientes, el que permitirá identificar posibles agentes causantes y modificadores de la enfermedad y tener definidos los sub-grupos de pacientes de cara a la realización de ensayos clínicos y la interpretación de los resultados. Link.
La realización de estos proyectes colaborativos es un buen indicador de que se está potenciando la investigación de la ELA a nivel europeo.
La asistencia al ENCALS por parte de la Fundación Miquel Valls ha sido posible gracias a una ayuda concedida por la empresa BRUDY TECHNOLOGY S.L. a quien queremos aprovechar para agradecer de todo corazón su apoyo a nuestra entidad y su compromiso para con las personas afectadas de ELA y sus familias. Actualmente en el Hospital Universitario de Bellvitge se está llevando a cabo un estudio piloto promovido por BRUDY TECHNOLOGY que tiene por objetivo evaluar los posibles beneficios de la suplementación con DHA (producto específico patente Brudy) con actividad antioxidante en pacientes con ELA.
BRUDY TECHNOLOGY es una empresa de investigación y desarrollo (I+D) fundada en Barcelona en 1999 y de capital 100% español. BRUDY TECHNOLOGY tiene como principal objetivo detectar necesidades tecnológicas en sectores tan varios como el alimentario, el farmacéutico o el nutracéutico, entre otros. Su finalidad es desarrollar proyectos de investigación que aportan soluciones adecuadas a estas necesidades y llegar a generar productos totalmente nuevos para vetas de mercado todavía por descubrir. Esta es su web.
¡Muchas gracias!
