La Jornada es va organitzar en el marc del Dia Mundial de la malaltia, el 21 de Juny i va comptar amb la presència de professionals i d’algunes famílies, a qui agraïm el seu interès i participació en la Jornada.
La Jornada va ser inaugurada pel Dr. Jerzy Krupinski, President de la Societat Catalana de Neurologia, i per la Dra. Mònica Povedano.
El Dr. Krupinski va destacar la importància de potenciar la recerca en ELA i l’atenció multidisciplinar als pacients i va dir que cal seguir treballant per divulgar la malaltia i els avenços en investigació clínica i bàsica. Així mateix, va remarcar que era molt important treballar junts: investigadors, clínics, entitats de pacients i famílies.
La Jornada va comptar amb ponents del King’s College de Londres, del Laboratori de Fisiopatologia Metabòlica de l’Institut de Recerca Biomèdica de Lleida, de l’Institut de Neurociències de la Universitat de Barcelona i de la Unitat d’ELA de l’Hospital de Bellvitge. El Dr. Alberto García Redondo, de la Unitat d’ELA de l’Hospital 12 de Octubre de Madrid, va ser el moderador.
A continuació podeu consultar el llistat de les ponències. Us adjuntem un breu resum d’algunes d’elles i en alguns casos podreu accedir al document pdf de la presentació:
ATXN2 intermediate CAG repeat lenght predicts risk in ALS
Dr. William Sproveiro
Department of Basic and Clinical Neuroscience
Institute of Psychiatry, Psychology and Neuroscience
King’s College London
Link al pdf de la presentació.
Lipid peroxidation in neurodegenerative processes: a potential role in amyotrophic lateral sclerosis
Dra. Victoria Ayala
Laboratori de Fisiopatologia Metabòlica
Institut de Recerca Biomèdica de Lleida (IRBLleida)
La peroxidació lipídica és un procés d’alteració estructural dels àcids grasos poiliinsaturats (PUFA) induïda pels radicals lliures. Aquest fenòmen pot participar en la patogènesi de diverses malalties neurodegeneratives, però el seu paper en l’esclerosi lateral amiotròfica (ELA), és menys clar. En aquest treball s’exposa la rellevància que poden tenir els PUFA com un possible recolzament pel tractament de l’ELA, basat en els resultats obtinguts en diferents models experimentals. Un dels models utilitzats en aquest sentit és un model murí de malaltia motoneuronal (el ratolí transgènic hSODG93) en el que s’han estudiat els efectes d’una dieta rica en PUFAs (derivats de l’oli de peix). Aquesta dieta causa canvis en el contingut de diferents àcids grassos en cervell i medul·la espinal i duu a canvis en l’inici de la malaltia, la supervivència, la lesió oxidativa a les proteïnes i al DNA. Aquests canvis són depenents de gènere i no s’ha observat un efecte beneficiós en femelles.
Per altra banda, l’àcid docosahexaenoic (DHA), tot i que es troba enriquit en membranes neuronals, i que representa un dels PUFA amb més gran potencial peroxidatiu, confereix un paper protector en models experimentals de neurodegeneració. S’ha descrit que la manca de DHA causa deficiència de desenvolupament de les funcions visual i cognitiva en models animals i en humans, i per això es considera que els seus precursors dietaris són àcids grassos essencials. Apart del desenvolupament del sistema nerviós, el DHA intervé en diferents vies de senyalizació en la ressolució de la inflamació, com la formació de resolvines i neuroprotectines.
Els resultats en un model experimental d’ELA esporàdica (excitotoxicitat crònica en cultius organotípics) ens indiquen que un alt contingut de PUFAs en el teixit neuronal pot tenir un paper adaptatiu beneficiós duent a un increment del DHA i les proteïnes que en depenen (sintaxina i debrina).
Situació actual de la investigació en l’ELA
Dra. Mònica Povedano
UFELA. Hospital de Bellvitge-Idibell.
Link al pdf de la presentació.
Teràpies innovadores en un model experimental d’ELA
Mireia Herrando-Grabulosa
Dept. Biologia Cel·lular, Fisiologia i Immunologia.
Institut de Neurosciències, Universitat Autònoma de Barcelona i CIBERNED
(resum no disponible)
Deteriorament cognitiu i conductual en ELA
Janina Turón, Jordi Gascón, Ramón Reñé, Imma Rico, Valentina Vélez, Andrés Paipa, Mònica Povedano.
Servei de Neurologia, IDI-Unitat PET. UFELA Hospital Universitari de Bellvitge. Fundació Miquel Valls.
El deteriorament cognitiu és la manifestació més freqüent no motora en pacients amb esclerosi lateral amiotròfica (ELA).
Segons les sèries, fins el 25% de pacients amb ELA associen una demència fronto-temporal (DFT) i del 10 al 75% una disfunció frontal lleu a moderada o alteracions de llenguatge que poden escapar de l'exploració clínica de rutina.
Actualment l'ELA és acceptada com constituint un continuum amb la demència frontotemporal (DFT).
El deteriorament cognitiu en ELA és heterogeni i sol precedir a la disfunció motora, amb pacients mostrant un perfil predominantment disexecutiu, altres predominantment lingüístic i alguns un patró mixte, reflexant el component variable d'afectació d'estructures frontals i temporals i tractes d'associació.
El més freqüentment afectat és la funció executiva, com observem també en la nostra sèrie de 150 pacients amb ELA de la Unitat Funcional d'ELA avaluats des del punt de vista cognitiu conjuntament amb la Unitat de Demències, concloent els següents percentatges segons categories diagnòstiques: 35,3% sense deteriorament cognitiu/conductual, ALSci 34,7% (només deteriorament cognitiu), ALSbi 6,0% (només deteriorament conductual), ALScibi 13,3% (deteriorament cognitiu i conductual), ALS-DFT 10,7% segons criteris recentment establerts.
En quant a la vertent conductual s'evidencien com a símptomes més freqüents l'apatia, la desinhibició, irritabilitat i alteració d'hàbits en quant al menjar.
Els pacients que presenten ALS-FTD tenen un pitjor pronòstic que els que presenten ELA pura.
Es desconeix si aquesta variabilitat també implica diferent resposta als tractaments. Per tant, queda per veure si tots els fenotips respondran al mateix tractament. Caldrà fenotipar uniformement i cuidadosament els pacients participant en assajos clínics, i d'aquí l'interès en ser més precisos en la detecció del deteriorament cognitiu.
L'índex de massa corporal premòrbida i la pèrdua de pes es relacionen amb la supervivència en pacients amb ELA
Andrés Paipa, Nuria Virgili, Janina Turón, Mónica Povedano
UFELA, Hospital de Bellvitge
La malaltia de neurona motora és una condició de caràcter neurodegeneratiu que es caracteritza per una gran variabilitat en el seu comportament en cada pacient en termes de la seva evolució i del temps de supervivència des de l'inici dels símptomes. És necessari buscar marcadors que permetin una millor caracterització dels pacients des del punt de vista pronòstic al moment de diagnosticar la malaltia. Diferents estudis han identificat l'estat nutricional com un marcador clau en pacients amb ELA, al tractar-se d'un estat d’hipermetabolisme.
El nostre objectiu ha estat descriure l'estat nutricional dels pacients diagnosticats a la nostra unitat multidisciplinària i fer un seguiment de manera prospectiva durant sis mesos, amb l'objectiu d'avaluar la relació amb la supervivència.
Vam avaluar un total de 212 pacients que complien criteris diagnòstics d'ELA en categoria de probable, des de l'1 de gener de 2010 fins al 15 d'agost de 2014. L'inici de la malaltia en la majoria dels pacients va ser espinal (164 / 77,4%) comparat amb els d’inici bulbar (48 / 22,6%). També va haver-hi un predomini de formes bulbars (57,1%). L'edat mitjana en el moment del diagnòstic va ser de 63,6 anys. 84 pacients van rebre ventilació mecànica i 77 gastrostomia radiològica. El temps de retard al diagnòstic va ser de 10 mesos de mitjana i la mortalitat va ser del 50% durant el període de desenvolupament de l’estudi. Els pacients bulbars van tenir una supervivència menor y els pacients d’edat més avançada també van presentar una menor supervivència.
L'Índex de Massa Corporal (IMC) promig va ser de 25,7 kg/m2. Només10 pacients complien criteris de malnutrició (IMC < 18,5 kg/m2), mentre que 30 pacients eren obesos (IMC > 30 kg/m2). El temps de supervivència va ser progressivament superior a mesura que incrementava l'IMC. Així, es va observar un major temps de supervivència en pacients amb obesitat mòrbida, seguits pels pacients amb obesitat de grau I i pels pacients amb sobrepès. En els pacients amb un pes normal el temps de supervivència va ser menor que en els caos anteriors. Aquesta diferència va ser estadísticament significativa. També varem observar una relació clara entre una pèrdua superior al 10% del pes corporal a l'inici de la malaltia i una supervivència més curta. La pèrdua de pes durant el seguiment a sis mesos també va predir un temps de supervivència més curt.
En l'anàlisi multivariable de Cox la pèrdua inicial de pes va predir un pitjor pronòstic després d'ajustar per sexe i lloc d'inici. Aquesta capacitat per predir un pitjor pronòstic va ser comparable a la d'altres variables ben definides com són ser major de 60 anys o el menor temps de retard en el diagnòstic.
Conclusió: L'estat nutricional en el moment del diagnòstic, la seva relació amb el pes premòrbid i el seu comportament durant el seguiment són variables pronostiques importants en els pacients afectats d'ELA i haurien de ser avaluats sistemàticament. Les intervencions nutricionals dirigides a mantenir un pes correcte tenen el potencial de modificar el curs de la malaltia.
Link al pdf de la presentació.
La realització de la Jornada va ser possible gràcies al suport de la Societat Catalana de Neurologia i de les empreses Oxigen Salut, Valida Sin Barreras i Sauleda.
Oxigen Salut és una empresa experta en teràpies respiratòries que actualment ofereix assistència domiciliària a més de 20.000 pacients i que també subministra equips a hospitals i centres sanitaris.
Valida Sin Barreras és una empresa que ofereix productes i serveis d'accessibilitat mitjançant un servei personalitzat per a cada client, i amb el principal objectiu de millorar la seva qualitat de vida.
Sauleda és una empresa familiar fundada a Sant Pol de Mar i dedicada a l’alta pastisseria i càtering.
Moltes gràcies a tots ells pel seu suport i també volem agrair molt especialment als ponents i al moderador la seva participació en la Jornada, així com a tots els assistents.
Junts lluitem amb l’objectiu comú d’aconseguir vèncer l’ELA!
Moltes gràcies.
La Jornada va ser inaugurada pel Dr. Jerzy Krupinski, President de la Societat Catalana de Neurologia, i per la Dra. Mònica Povedano.
El Dr. Krupinski va destacar la importància de potenciar la recerca en ELA i l’atenció multidisciplinar als pacients i va dir que cal seguir treballant per divulgar la malaltia i els avenços en investigació clínica i bàsica. Així mateix, va remarcar que era molt important treballar junts: investigadors, clínics, entitats de pacients i famílies.
La Jornada va comptar amb ponents del King’s College de Londres, del Laboratori de Fisiopatologia Metabòlica de l’Institut de Recerca Biomèdica de Lleida, de l’Institut de Neurociències de la Universitat de Barcelona i de la Unitat d’ELA de l’Hospital de Bellvitge. El Dr. Alberto García Redondo, de la Unitat d’ELA de l’Hospital 12 de Octubre de Madrid, va ser el moderador.
A continuació podeu consultar el llistat de les ponències. Us adjuntem un breu resum d’algunes d’elles i en alguns casos podreu accedir al document pdf de la presentació:
ATXN2 intermediate CAG repeat lenght predicts risk in ALS
Dr. William Sproveiro
Department of Basic and Clinical Neuroscience
Institute of Psychiatry, Psychology and Neuroscience
King’s College London
Link al pdf de la presentació.
Lipid peroxidation in neurodegenerative processes: a potential role in amyotrophic lateral sclerosis
Dra. Victoria Ayala
Laboratori de Fisiopatologia Metabòlica
Institut de Recerca Biomèdica de Lleida (IRBLleida)
La peroxidació lipídica és un procés d’alteració estructural dels àcids grasos poiliinsaturats (PUFA) induïda pels radicals lliures. Aquest fenòmen pot participar en la patogènesi de diverses malalties neurodegeneratives, però el seu paper en l’esclerosi lateral amiotròfica (ELA), és menys clar. En aquest treball s’exposa la rellevància que poden tenir els PUFA com un possible recolzament pel tractament de l’ELA, basat en els resultats obtinguts en diferents models experimentals. Un dels models utilitzats en aquest sentit és un model murí de malaltia motoneuronal (el ratolí transgènic hSODG93) en el que s’han estudiat els efectes d’una dieta rica en PUFAs (derivats de l’oli de peix). Aquesta dieta causa canvis en el contingut de diferents àcids grassos en cervell i medul·la espinal i duu a canvis en l’inici de la malaltia, la supervivència, la lesió oxidativa a les proteïnes i al DNA. Aquests canvis són depenents de gènere i no s’ha observat un efecte beneficiós en femelles.
Per altra banda, l’àcid docosahexaenoic (DHA), tot i que es troba enriquit en membranes neuronals, i que representa un dels PUFA amb més gran potencial peroxidatiu, confereix un paper protector en models experimentals de neurodegeneració. S’ha descrit que la manca de DHA causa deficiència de desenvolupament de les funcions visual i cognitiva en models animals i en humans, i per això es considera que els seus precursors dietaris són àcids grassos essencials. Apart del desenvolupament del sistema nerviós, el DHA intervé en diferents vies de senyalizació en la ressolució de la inflamació, com la formació de resolvines i neuroprotectines.
Els resultats en un model experimental d’ELA esporàdica (excitotoxicitat crònica en cultius organotípics) ens indiquen que un alt contingut de PUFAs en el teixit neuronal pot tenir un paper adaptatiu beneficiós duent a un increment del DHA i les proteïnes que en depenen (sintaxina i debrina).
Situació actual de la investigació en l’ELA
Dra. Mònica Povedano
UFELA. Hospital de Bellvitge-Idibell.
Link al pdf de la presentació.
Teràpies innovadores en un model experimental d’ELA
Mireia Herrando-Grabulosa
Dept. Biologia Cel·lular, Fisiologia i Immunologia.
Institut de Neurosciències, Universitat Autònoma de Barcelona i CIBERNED
(resum no disponible)
Deteriorament cognitiu i conductual en ELA
Janina Turón, Jordi Gascón, Ramón Reñé, Imma Rico, Valentina Vélez, Andrés Paipa, Mònica Povedano.
Servei de Neurologia, IDI-Unitat PET. UFELA Hospital Universitari de Bellvitge. Fundació Miquel Valls.
El deteriorament cognitiu és la manifestació més freqüent no motora en pacients amb esclerosi lateral amiotròfica (ELA).
Segons les sèries, fins el 25% de pacients amb ELA associen una demència fronto-temporal (DFT) i del 10 al 75% una disfunció frontal lleu a moderada o alteracions de llenguatge que poden escapar de l'exploració clínica de rutina.
Actualment l'ELA és acceptada com constituint un continuum amb la demència frontotemporal (DFT).
El deteriorament cognitiu en ELA és heterogeni i sol precedir a la disfunció motora, amb pacients mostrant un perfil predominantment disexecutiu, altres predominantment lingüístic i alguns un patró mixte, reflexant el component variable d'afectació d'estructures frontals i temporals i tractes d'associació.
El més freqüentment afectat és la funció executiva, com observem també en la nostra sèrie de 150 pacients amb ELA de la Unitat Funcional d'ELA avaluats des del punt de vista cognitiu conjuntament amb la Unitat de Demències, concloent els següents percentatges segons categories diagnòstiques: 35,3% sense deteriorament cognitiu/conductual, ALSci 34,7% (només deteriorament cognitiu), ALSbi 6,0% (només deteriorament conductual), ALScibi 13,3% (deteriorament cognitiu i conductual), ALS-DFT 10,7% segons criteris recentment establerts.
En quant a la vertent conductual s'evidencien com a símptomes més freqüents l'apatia, la desinhibició, irritabilitat i alteració d'hàbits en quant al menjar.
Els pacients que presenten ALS-FTD tenen un pitjor pronòstic que els que presenten ELA pura.
Es desconeix si aquesta variabilitat també implica diferent resposta als tractaments. Per tant, queda per veure si tots els fenotips respondran al mateix tractament. Caldrà fenotipar uniformement i cuidadosament els pacients participant en assajos clínics, i d'aquí l'interès en ser més precisos en la detecció del deteriorament cognitiu.
L'índex de massa corporal premòrbida i la pèrdua de pes es relacionen amb la supervivència en pacients amb ELA
Andrés Paipa, Nuria Virgili, Janina Turón, Mónica Povedano
UFELA, Hospital de Bellvitge
La malaltia de neurona motora és una condició de caràcter neurodegeneratiu que es caracteritza per una gran variabilitat en el seu comportament en cada pacient en termes de la seva evolució i del temps de supervivència des de l'inici dels símptomes. És necessari buscar marcadors que permetin una millor caracterització dels pacients des del punt de vista pronòstic al moment de diagnosticar la malaltia. Diferents estudis han identificat l'estat nutricional com un marcador clau en pacients amb ELA, al tractar-se d'un estat d’hipermetabolisme.
El nostre objectiu ha estat descriure l'estat nutricional dels pacients diagnosticats a la nostra unitat multidisciplinària i fer un seguiment de manera prospectiva durant sis mesos, amb l'objectiu d'avaluar la relació amb la supervivència.
Vam avaluar un total de 212 pacients que complien criteris diagnòstics d'ELA en categoria de probable, des de l'1 de gener de 2010 fins al 15 d'agost de 2014. L'inici de la malaltia en la majoria dels pacients va ser espinal (164 / 77,4%) comparat amb els d’inici bulbar (48 / 22,6%). També va haver-hi un predomini de formes bulbars (57,1%). L'edat mitjana en el moment del diagnòstic va ser de 63,6 anys. 84 pacients van rebre ventilació mecànica i 77 gastrostomia radiològica. El temps de retard al diagnòstic va ser de 10 mesos de mitjana i la mortalitat va ser del 50% durant el període de desenvolupament de l’estudi. Els pacients bulbars van tenir una supervivència menor y els pacients d’edat més avançada també van presentar una menor supervivència.
L'Índex de Massa Corporal (IMC) promig va ser de 25,7 kg/m2. Només10 pacients complien criteris de malnutrició (IMC < 18,5 kg/m2), mentre que 30 pacients eren obesos (IMC > 30 kg/m2). El temps de supervivència va ser progressivament superior a mesura que incrementava l'IMC. Així, es va observar un major temps de supervivència en pacients amb obesitat mòrbida, seguits pels pacients amb obesitat de grau I i pels pacients amb sobrepès. En els pacients amb un pes normal el temps de supervivència va ser menor que en els caos anteriors. Aquesta diferència va ser estadísticament significativa. També varem observar una relació clara entre una pèrdua superior al 10% del pes corporal a l'inici de la malaltia i una supervivència més curta. La pèrdua de pes durant el seguiment a sis mesos també va predir un temps de supervivència més curt.
En l'anàlisi multivariable de Cox la pèrdua inicial de pes va predir un pitjor pronòstic després d'ajustar per sexe i lloc d'inici. Aquesta capacitat per predir un pitjor pronòstic va ser comparable a la d'altres variables ben definides com són ser major de 60 anys o el menor temps de retard en el diagnòstic.
Conclusió: L'estat nutricional en el moment del diagnòstic, la seva relació amb el pes premòrbid i el seu comportament durant el seguiment són variables pronostiques importants en els pacients afectats d'ELA i haurien de ser avaluats sistemàticament. Les intervencions nutricionals dirigides a mantenir un pes correcte tenen el potencial de modificar el curs de la malaltia.
Link al pdf de la presentació.
La realització de la Jornada va ser possible gràcies al suport de la Societat Catalana de Neurologia i de les empreses Oxigen Salut, Valida Sin Barreras i Sauleda.
Oxigen Salut és una empresa experta en teràpies respiratòries que actualment ofereix assistència domiciliària a més de 20.000 pacients i que també subministra equips a hospitals i centres sanitaris.
Valida Sin Barreras és una empresa que ofereix productes i serveis d'accessibilitat mitjançant un servei personalitzat per a cada client, i amb el principal objectiu de millorar la seva qualitat de vida.
Sauleda és una empresa familiar fundada a Sant Pol de Mar i dedicada a l’alta pastisseria i càtering.
Moltes gràcies a tots ells pel seu suport i també volem agrair molt especialment als ponents i al moderador la seva participació en la Jornada, així com a tots els assistents.
Junts lluitem amb l’objectiu comú d’aconseguir vèncer l’ELA!
Moltes gràcies.
