Els principals objectius de la trobada són proporcionar una plataforma a científics i clínics joves, per tal que puguin presentar les seves investigacions i intercanviar idees, així com facilitar la interacció amb alguns dels principals investigadors internacionals en ELA.
El congrés d’aquest any va ser organitzat per l’equip d’investigadors de l’Institut de Neurociències del Trinity College, encapçalats per Orla Hardiman (Director of the National ALS Clinic & Irish ALS Research Group).
Les ponències del congrés es va centrar en estudis sobre gens i genòmica; afectació cognitiva; C9ORF72 i noves teràpies; estudis a través de la imatge; TDP-43: Metabolisme de l’ARN i patogènesi; models per l’estudi de la malaltia; i biomarcadors, mentre que en els pòsters també es van presentar treballs relacionats amb altres aspectes de la malaltia.
El congrés va comptar amb la presència de destacats investigadors internacionals en el camp de l’ELA:
- Prof. John E. Landers, PhD. Professor of Neurology, University of Massachusetts, USA. Títol de la ponència: ”Using next-generation sequencing to dissect ALS pathogenesis”
- Prof. Leonard Petruccelli, PhD. Professor of Neuroscience, Mayo Clinic, USA. Títol de la ponència: "Mechanisms of toxicity and therapeutic approaches for C9FTD/ALS"
- Francisco Baralle, MD, PhD., International Centre for Genetic Engineering and Biotechnology. Títol de la ponència: “Functional interactions of TDP 43 and their role in ALS pathogenesis”
- Laura Ferraiuolo, PhD., Marie Curie Research Fellow, Sheffield Institute for Translational Neuroscience, UK. Títol de la ponència: “Using in vitro models to reconstruct pathogenic mechanisms in ALS”
- Prof. Seward Rutkove, MD, PhD. Professor of Neurology, Beth Israel Deaconess Medical Center, Boston, USA. Títol de la ponència: "EIM as a biomarker in ALS"
- Dr. Pat Andres, MS, DPT. Senior Research Scientist, Neurological Clinical Research Institute, Massachusetts General Hospital, Boston, USA. Títol de la ponència: "Use of Quantitative Strength Testing to Measure Disease Progression in ALS"
Durant el congrés es van presentar els resultats de l’assaig clínic DiPALS, realitzat al Regne Unit. L’objectiu de l’assaig era valorar l’aplicació del marcapassos diafragmàtic (Diaphragm Pacing System or DPS) en comparació amb la ventilació mecànica no invasiva (Non Invasion Ventilation or NIV) en pacients amb ELA (resum OS3.4, pàg. 34). Els participants eren tractats amb NIV o NIV+DP. De desembre de 2011 a desembre de 2013, l’estudi havia reclutat 77 participants però el comitè ètic encarregat de vetllar per la seguretat dels pacients va recomanar no incloure’n més donat que les dades dels participants als que se’ls hi estava aplicant DPS no eren bones. El mateix comitè, entre juny-agost de 2014, va recomanar als pacients que estaven utilitzant el DPS que ho deixessin de fer perquè els hi podia ser perjudicial segons les dades que s’estaven obtenint. En aquest moment, la supervivència mitja dels pacients amb DPS era d’11 mesos des de l’inici de l’estudi i 17 mesos en el cas dels pacients amb NIV. El seguiment dels pacients va seguir fins al desembre del 2014, tal i com estava previst. Els resultats finals de l’estudi han evidenciat una supervivència mitja d’11,1 mesos en els pacients amb DPS i de 22,8 mesos en els pacients tractats amb NIV. Segons aquests resultats no es recomana el DPS com a tractament de rutina en pacients amb ELA.
Trobareu informació sobre l’estudi i els seus resultats en aquest link.
D’altra banda, l’empresa Cytokinetics va presentar un pòster sobre el seu fàrmac Tirasemtiv, on s’anunciava l’inici de la fase III aquest any 2015 (resum P.17, pàg. 60). El Tirasemtiv va dirigit a millorar la funció muscular. L’assaig en fase II (BENEFIT-ALS) va ser multicèntric i hi van participar 711 pacients a USA i Europa. Els resultats de la fase II van evidenciar una reducció en la disminució de la capacitat vital lenta (slow vital capacity or SVC) en tots els pacients participants, respecte al grup de placebo. La SVC és una mesura de la funció respiratòria. La reducció en la disminució de la SVC va ser estadísticament significativa en tots els subgrups de pacients examinats excepte en els pacients reclutats a Europa, els pacients amb inici bulbar, i els pacients que presentaven una SVC baixa a l´inici de l’assaig. Altres mesures respiratòries avaluades no van mostrar indicis de millora. L’assaig va mostrar certa millora de la força muscular però no es va detectar millora a través de l’escala ALSFRS-R.
Els precursors de l’assaig consideren que l’efecte del Tirasemtiv sobre la SVC pot ser un factor clínicament significatiu pels pacients, donada la importància del manteniment de la funció respiratòria, i per això han decidit tirar endavant amb un estudi amb fase III (VITALITY-ALS), en el qual els pacients rebran placebo o diferents dosis del fàrmac i seran seguits durant un període d’un any. L’estudi s’iniciarà aquest 2015 i es portarà a terme a 70 centres de 8 països (Estats Units, Canadà, Regne Unit, França, Països Baixos, Alemanya i Espanya). A Espanya, l’estudi en fase II es va portar a terme a l’Hospital Carlos III, per tant, és d’esperar que la fase III també es realitzi a aquest centre hospitalari, tot i que no disposem d’aquesta informació. Actualment desconeixem si hi podrà participar algun altre centre.
Tot i que Tirasemtiv ha demostrat ser segur, en la fase II alguns pacients van deixar l’assaig amb antelació degut a que presentaven malestar, marejos i vòmits. Donat que és molt important que no es produeixi pèrdua de pes en els pacients en ELA, en la fase III es prestarà més atenció a aquest aspecte i es prendran algunes mesures per intentar millorar la tolerabilitat dels pacients al fàrmac.
Per més informació, cliqueu aquí.
El congrés ha comptat amb una àmplia representació catalana i espanyola, amb l’assistència de representants de la Unitat Funcional d’ELA de l’Hospital de Bellvitge, del Grup de Fisiopatologia Metabòlica de l’Institut de Recerca Biomèdica de Lleida, de la Unitat d’ELA de l’Hospital Carlos III de Madrid, de l’Hospital 12 de Octubre de Madrid, de la Facultat de Veterinària de la Universitat de Zaragoza, de l’Hospital de Navarra, de Fundela i de la Fundació Miquel Valls. A continuació, es detallen els pòsters presentats al congrés per aquests grups. Podeu consultar els resums al link que us hem indicat anteriorment:
P.01 (pàg. 49): PERCEIVED QUALITY OF LIFE IN AN ALS MULTIDISCIPLINARY CARE UNIT. MULTIDOMAIN ANALYSIS AND FURTHER EVIDENCE OF THE “DISABILITY PARADOX”
Tejado A, Martinez Y, Begoña A, Perez S, Turon J, Paipa A, Verges E, Povedano M.
ALS Multidisciplinary Care Unit, Hospital Universitari de Bellvitge, Hospitalet de Llobregat, Spain.
P.02 (pàg.50): EVALUATION OF THE CAREGIVER BURDEN USING THE ZARIT INTERVIEW SCORE IN AN ALS MULTIDISCIPLINARY CARE
Tejado A, Paipa A, Verges E, Martinez Y, Begoña A, Turon J, Povedano M.
ALS Multidisciplinary Care Unit, Hospital Universitari de Bellvitge, L'Hospitalet de llobregat, Spain.
P.22 (pàg. 63): DHA SUPPLEMENTATION EXTENDS SURVIVAL AND REDUCES INFLAMMATION MARKERS IN MALE ALS MICE
Pascual Torres, Daniel Cacabelos, Victòria Ayala, Jordi Boada, Rosanna Cabré, Alba Naudí, Monica Povedano (1), Reinald Pamplona, Manuel Portero-Otín
Department of Experimental Medicine-NUTREN, IRBLLEIDA-University of Lleida, Lleida, Catalonia, Spain.
Hospital Universitari de Bellvitge-IDIBELL, L’Hospitalet de Llobregat, Catalonia, Spain.
D’esquerra a dreta: Dra. Victòria Ayala, Dr. Pascual Torres i Dr. Jordi Boada
P.46 (pàg. 81): A NOVEL SPG4 GENE MUTATION CAUSING A UPPER MOTOR NEURON PHENOTYPE WITH NEURONOPATHY. AN ALS MIMIC
Verges E, Paipa A, Turon J, Lopez-Toledano E, Povedano M.
ALS Multidisciplinary Care Unit, Hospital Universitari de Bellvitge and Centre de diagnostic molecular – Idibell.
P.49 (pàg.83): GENETIC MONITORING OF FTLD-ALS SPANIARD PATIENTS
Borrego-Hernandez D.1, Juarez-Rufino, A.1, Atencia, G.1, Cordero-VÁzquez, P.1, Martín, M.A.2, Muñoz-Blanco, J.L.3, Galan, L.4, Esteban-Pérez, J.1 and Garcia-Redondo, A.1
1: Neurology Department - ALS Unit. CIBERER U-723. Health research Institute, Hospital Universitario 12 de Octubre, Avenida de Córdoba s/n, 28041 MADRID, SPAIN.
2: Biochemistry department. CIBERER U-723. Health research Institute, Hospital Universitario 12 de Octubre, Avenida de Córdoba s/n, 28041 MADRID, SPAIN.
3: Neurology department - ALS Unit. Hospital General Universitario Gregorio Maran˜ón, Doctor Esquerdo 46, 28007 Madrid, Spain.
4: Neurology department - ALS Unit. ClInico San Carlos University Hospital, Profesor Martin Lagos s, n, 28040 Madrid, Spain.
P.59 (pàg.89): NEW INSIGHTS ON HEMATOPOIETIC STEM CELLS DIFFERENTIATION IN TRANSGENIC SOD1G93A MICE
Gasco S1, Calvo AC1, Rando A1, Oliván S1, Toivonen JM1, Esteban Pérez J2, Zaragoza P1, García Redondo A2, Osta R1
1: Laboratorio de Genética Bioquímica (LAGENBIO-I3A), Aragon’s Institute of Health Sciences (IACS), Facultad de Veterinaria, Universidad de Zaragoza. C/Miguel Servet, 177, 50013 Zaragoza, Spain.
2: Unidad de ELA, Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre de Madrid, SERMAS, Madrid, Spain, and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER U-723), Spain. Edificio CAA – 5ª planta C. Avda. Córdoba, s/n. 28041 – Madrid, Spain.
P.65 (pàg. 93): SEARCH FOR MIRNA-REGULATED MOLECULAR NETWORKS IN ALS AND PRION DISEASE
Toivonen JM1, Calvo AC (1), Oliván S1, Manzano R (1), Sanz-Rubio D (1), Espejo-Porras F (2), De Lago E (2), Martín-Burriel I (1), Zaragoza P (1), Osta R (1).
(1) Laboratorio de Genetica Bioquimica (LAGENBIO), Departamento de Anatomia, Embriologia y Genetica Animal, University of Zaragoza and IIS Aragón, Zaragoza, Spain.
(2) Instituto Universitario de Investigación en Neuroquimica, Departamento de Bioquimica y Biologia Molecular III, Facultad de Medicina, Universidad Complutense Madrid, Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) and Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (IRYCIS), Madrid, Spain.
El proper congrés de l’ENCALS tindrà lloc del 19 al 21 de maig de 2016 a Milà, Itàlia.
L’ENCALS agrupa diversos centres europeus d’investigació en l’ELA i atenció a les persones afectades per la malaltia, que treballen per unir esforços en la lluita contra la malaltia. Podeu consultar els centres que hi formen part actualment aquí.
Els centres membres de l’ENCALS participen en diversos projectes d’investigació de l’ELA a nivell europeu. Els podeu consultar en aquest link.
Durant el congrés es va fer una trobada dels centres participants al projecte MINE i el grup de l’Hospital 12 de Octubre i de la Unitat d’ELA del Hospital de Bellvitge han pogut optar a participar en el projecte i enviaran mostres d’ADN de pacients per a la seqüenciació. L’Hospital Carlos III de Madrid és un dels centres participants.
El projecte MINE és un estudi a nivell internacional que té per objectiu avançar en el coneixement de la genètica de la malaltia. L’objectiu és seqüenciar l’ADN de 15.000 pacients i de 7.500 controls i comparar-los. Link.
El grup de Grup de Fisiopatologia Metabòlica de l’Institut de Recerca Biomèdica de Lleida i la Unitat d’ELA de l’Hospital de Bellvitge participaran en el projecte SOPHIA, que té per objectiu identificar biomarcadors per la malaltia, per tal d’avançar en el seu diagnòstic i tractament. A Espanya també hi participa l’Institut Carlos III de Madrid. Trobareu més informació sobre aquest estudi i tots els grups participants en aquest link.
Els investigadors i clínics també varen aprofitar la trobada per parlar de com organitzar els grups de treball per altres projectes col·laboratius que hi ha en marxa:
EUROMOTOR: L’objectiu d’aquest projecte es avançar en el coneixement de la causa de la malaltia per identificar noves vies terapèutiques. Link.
NETCALS: Projecte dirigit a tipificar els diferents sub-grups de pacients, el que permetrà identificar possibles agents causants i modificadors de la malaltia i tenir definits els sub-grups de pacients de cara a la realització d’assajos clínics i la interpretació dels resultats. Link.
La realització d’aquests projectes col·laboratius és un bon indicador de que s’està potenciant la investigació de l’ELA a nivell europeu.
L’assistència a l’ENCALS per part de la Fundació Miquel Valls ha estat possible gràcies a un ajut concedit per l’empresa BRUDY TECHNOLOGY S.L. a qui volem aprofitar per agrair de tot cor el seu suport a la nostra entitat i el seu compromís vers les persones afectades d’ELA i les seves famílies. Actualment a l’Hospital Universitari de Bellvitge s’està portant a terme un estudi pilot promogut per BRUDY TECHNOLOGY que té per objectiu avaluar els possibles beneficis de la suplementació amb DHA (producte específic patent Brudy) amb activitat antioxidant en pacients amb ELA.
BRUDY TECHNOLOGY és una empresa de recerca i desenvolupament (R+D) fundada a Barcelona l'any 1999 i de capital 100% espanyol. BRUDY TECHNOLOGY té com a principal objectiu detectar necessitats tecnològiques en sectors tan diversos com l'alimentari, el farmacèutic o el nutricèutic, entre d'altres. La seva finalitat és desenvolupar projectes de recerca que aporten solucions adequades a aquestes necessitats i arribar a generar productes totalment nous per a vetes de mercat encara per descobrir. Aquest és el seu web.
Moltes gràcies!!!
