Aunque en los últimos años se han estudiado e identificado varias mutaciones genéticas relacionadas con la Esclerosis Lateral Amiotrófica (SOD1, TDP43, FUS, entre otras), el mecanismo por el cual las motoneuronas degeneran aún no está claro. El pasado domingo 21, el equipo del Dr.Teepu Siddique de la Northwestern University Feinberg School of Medicine de Chicago ha publicado en la revista Nature un nuevo descubrimiento que aporta más información sobre cuál puede ser la etiología y patogenia de la enfermedad.
El equipo del Dr.Siddique ha descrito una nueva mutación presente en las ELA ligadas al cromosoma X y las ELA que cursan con demencia. Esta mutación se encuentra en el gen UBQLN2, que codifica para la proteína Ubiquilin 2. Además ha demostrado que esta proteína está presente en las inclusiones proteicas que ya se habían descrito previamente y que son típicas de la enfermedad, independientemente del tipo de ELA.
Desde un punto de vista funcional la proteína Ubiquilin 2 tiene un papel importante en la degradación de proteínas. La degradación y posterior reciclaje de proteínas es un proceso crítico en el funcionamiento normal de cualquier cèl.lula. Con este descubrimiento pues, se han relacionado anormalidades en la proteína Ubiquilin 2 con defectos en las vías de degradación proteica, agregados anómalos de proteínas y neurodegeneración, lo que da pie a seguir investigando para desarrollar nuevas intervenciones terapéuticas.
http://nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/nature10353.html
El equipo del Dr.Siddique ha descrito una nueva mutación presente en las ELA ligadas al cromosoma X y las ELA que cursan con demencia. Esta mutación se encuentra en el gen UBQLN2, que codifica para la proteína Ubiquilin 2. Además ha demostrado que esta proteína está presente en las inclusiones proteicas que ya se habían descrito previamente y que son típicas de la enfermedad, independientemente del tipo de ELA.
Desde un punto de vista funcional la proteína Ubiquilin 2 tiene un papel importante en la degradación de proteínas. La degradación y posterior reciclaje de proteínas es un proceso crítico en el funcionamiento normal de cualquier cèl.lula. Con este descubrimiento pues, se han relacionado anormalidades en la proteína Ubiquilin 2 con defectos en las vías de degradación proteica, agregados anómalos de proteínas y neurodegeneración, lo que da pie a seguir investigando para desarrollar nuevas intervenciones terapéuticas.
http://nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/nature10353.html
