Tot i que en els darrers anys s'han estudiat i identificat varies mutacions genètiques relacionades amb l'Esclerosi Lateral Amiotròfica (SOD1,TDP43,FUS, entre d'altres) , el mecanisme per el qual les motoneurones degeneren encara no està clar.El passat Diumenge 21 , l'equip del Dr.Teepu Siddique de la Northwestern University Feinberg School of Medicine de Chicago ha publicat a la revista Nature un nou descobriment que aporta més informació sobre quina pot ser l'etiologia i patogènia de la malaltia.
L'equip del Dr.Siddique ha descrit una nova mutació present en les ELA lligades al cromosoma X i les ELA que cursen amb demència.Aquesta mutació es troba al gen UBQLN2 , que codifica per la proteina Ubiquilin 2. Ademés ha demostrat que aquesta proteïna està present en les inclusions proteïques que ja s'havien descrit prèviament i que són típiques de la malaltia , independentment del tipus d'ELA.
Des d'un punt de vista funcional la proteina Ubiquilin 2 té un paper important en la degradació de proteïnes. La degradació i posterior reciclatge de proteïnes és un procés crític en el funcionament normal de qualsevol cèl.lula.Amb aquest descobriment doncs, s'han relacionat anormalitats en la proteina Ubiquilin 2 amb defectes en les vies de degradació proteïca, agregats anòmals de proteïnes i neurodegeneració , el que dóna peu a continuar investigant per tal de desenvolupar noves intervencions terapèutiques.
http://nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/nature10353.html
L'equip del Dr.Siddique ha descrit una nova mutació present en les ELA lligades al cromosoma X i les ELA que cursen amb demència.Aquesta mutació es troba al gen UBQLN2 , que codifica per la proteina Ubiquilin 2. Ademés ha demostrat que aquesta proteïna està present en les inclusions proteïques que ja s'havien descrit prèviament i que són típiques de la malaltia , independentment del tipus d'ELA.
Des d'un punt de vista funcional la proteina Ubiquilin 2 té un paper important en la degradació de proteïnes. La degradació i posterior reciclatge de proteïnes és un procés crític en el funcionament normal de qualsevol cèl.lula.Amb aquest descobriment doncs, s'han relacionat anormalitats en la proteina Ubiquilin 2 amb defectes en les vies de degradació proteïca, agregats anòmals de proteïnes i neurodegeneració , el que dóna peu a continuar investigant per tal de desenvolupar noves intervencions terapèutiques.
http://nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/nature10353.html
